MCAS Diagnostik durch den Hausarzt

Für die MCAS Diagnostik gibt es leider nur wenige Zentren, die sehr überlaufen sind. Deswegen sollte zunächst der Weg über den eigenen Hausarzt gewählt werden. Dieser kann bei einem Verdacht auf die Erkrankung bereits erste, wichtige Untersuchungen in die Wege leiten.

Voraussetzung für diese Vorgehensweise ist ein aufgeschlossener und motivierter Arzt, der dazu bereit ist, sich auch mit „neueren“ Krankheitsbildern auseinanderzusetzten und sich ein Stück weit einzulesen. Darüber hinaus ist natürlich auch ein vertrauensvolles Verhältnis zwischen Arzt und Patient sehr vorteilhaft, wenn man diesen Weg für die Diagnostik des Mastzellaktivierungssyndroms gehen möchte.

Blutuntersuchungen, die von Ihrem Hausarzt zur MCAS Diagnostik angeordnet werden sollten:

  • großes Blutbild plus zusätzlich folgende Blutparameter:
  • Tryptase
  • Histamin
  • Prostaglandin D2 und/oder sein Stoffwechselprodukt 11-ß-PGF2α
  • Heparin
  • Chromogranin A (wird noch diskutiert)

Urinuntersuchung zur MCAS Diagnostik durch Ihre hausärztliche Praxis:

  • Histamin und/oder seine Stoffwechselprodukte N-Methylhistamin und 1,4-Methylimidazolessigsäure im 24-Stunden-Sammelurin
  • Leukotriene
  • Prostaglandin D2 und/oder sein Stoffwechselprodukt 11-ß-PGF2α

Die Testung im 24-Stunden-Sammelurin wird bevorzugt, aber auch Einzeltestungen haben ihre Daseinsberechtigung.

Es ist normalerweise nicht notwendig, im Vorfeld der Untersuchungen seine Medikamente abzusetzen oder sich histaminarm zu ernähren. Besprechen Sie dies aber zur Sicherheit noch einmal mit Ihrem behandelnden Arzt, da es hier teilweise unterschiedliche Ansichten gibt.

Welche Labore bieten MCAS Diagnostik an?

Landesweit gibt es nur einige wenige Labore, die Erfahrung mit MCAS Diagnostik haben. Wir können hier unter anderem folgende Labore empfehlen:

Anschrift

IMD – Institut für Medizinische Diagnostik Berlin-Potsdam GbR
Nicolaistraße 22
12247 Berlin

Anschrift

Lab4more GmbH
Speziallabor für Immunologie
Augustenstrasse 10
80333 München
Tel: 089-5432170
Email: info@lab4more.de
Bitte nur Anfragen von Ärzten,
nicht von Patienten!

Web: www.lab4more.de

Folgende Untersuchungen sind derzeit möglich:

  • Serum-Tryptase
  • Gesamt-Histamin aus NH-Blut
  • Cysteinyl-Leukotriene (1. Morgenurin)
  • Chromogranin A aus Serum

Anschrift

SYNLAB MVZ Weiden
Zur Kesselschmiede 4
92637 Weiden in der Oberpfalz
Tel: 0961 3090
Web: www.synlab.de/lab/weiden

Folgende Untersuchungen sind derzeit möglich:

    • Histamin im Plasma (muss allerdings gefroren sein, da instabil)
    • Histamin im Urin (Einfrieren nicht obligat)
    • Methylhistamin im Urin (12 Stunden Sammelperiode, Protokoll Prof. Raithel)
    • Histamin im Stuhl (spez. Abnahmegefäß erforderlich)
    • Tryptase und Chromogranin A im Serum

Nicht im Portfolio:

  • Prostaglandine und Leukotriene

Wichtige Hinweise zur MCAS Diagnostik

Beachten Sie bei der MCAS Diagnostik: Der fehlende Nachweis einer Erhöhung von Mastzellmediatoren in den Blut- und Urinuntersuchungen schließt eine Mastzellerkrankung nicht sicher aus. Dies liegt daran, dass die Mastzellen eines jeden Patienten einen ganz individuellen “Mediatoren-Cocktail” produzieren und bisher nur sehr wenige Mastzellmediatoren labortechnisch nachweisbar sind. Darüber hinaus entscheidet z.B. auch die “Tagesform” des Patienten darüber, wie viele Entzündungsbotenstoffe die Mastzellen ausschütten und wie hoch die Werte einzelner Mediatoren in den Blut- und Urinuntersuchungen ausfallen.

Die Diagnose “Mastzellaktivierungssyndrom” ist eine hauptsächlich klinische Diagnose. Das bedeutet, dass sie sich zu einem großen Teil auf das symptomatische Bild und die Krankheitsgeschichte des einzelnen Patienten stützt. Die Erkrankung MCAS allein aufgrund fehlender labortechnischer Nachweise auszuschließen, scheint nach aktuellem Stand der Wissenschaft nicht angebracht. Denn die derzeit zur Verfügung stehenden diagnostischen Mittel bieten keine ausreichende Sensitivität und Spezifizität.

Weiterführende MCAS Diagnostik in Form von Biopsien

Wenn sich bei der durch Ihren Hausarzt durchgeführten MCAS Diagnostik Auffälligkeiten ergeben, sollte eine Überweisung zum Gastroenterologen erfolgen. Wichtig dabei ist die Bitte um Durchführung einer Gastroskopie und einer Coloskopie, inklusive Entnahme von Stufenbiopsien.

Nach Entnahme der Stufenbiopsien empfehlen wir, die Biopsate an folgende Adresse zu senden:

Anschrift

Pathologie des Universitätsklinikums Erlangen
Krankenhausstraße 8-10
91054 Erlangen

Auf der Überweisung sollte Folgendes vermerkt sein:

Klinische Anweisung: Verdacht auf MCAS – oder – Verdacht auf Mastozytose
Untersuchung der Biopsate nach Raithel-Schema: Tryptase, CD117, CD25 sowie auch auf KIT 816.

 

Wenn Biopsate bereits auf eine erhöhte Mastzellanzahl überprüft wurden, aber noch keine Prüfung auf Mutationen erfolgt ist, können die Biopsate für die Mutationsanalyse alternativ auch an das pathologische Institut der LMU München gesendet werden. Hierzu müssen Sie eine Weiterleitung Ihrer Biopsate durch die Pathologie veranlassen, in der Ihre Biopsate aufbewahrt werden. Ihre Biopsate sollten dann an folgende Adresse weitergeleitet werden:

 

Anschrift

Ludwig-Maximilians-Universität München
Pathologisches Institut der LMU
z.Hd. Prof. Horny
Thalkirchner Str. 36
80337 München

Damit Ihre Krankenkasse die Kosten für die Einholung einer Zweitmeinung durch das pathologische Institut der LMU Münschen übernimmt, ist ein weiterer Überweisungsschein von Ihrem Hausarzt notwendig. Auf diesem sollte Folgendes vermerkt sein:Untersuchung der Magen/Darmbiopsien auf Mastzellen, Mastozytose abklären, Auszählen der Mastzellen, Krankhafte Veränderung der Mastzellen.
Prüfung der Mutationen: KIT D816X & Immunhistochemie auf Antigene: CD25 & CD2

 

Diagnostik von MCAS: Mögliche Differentialdiagnosen

Wichtig: Es ist zu beachten, dass die Diagnose “Mastzellaktivierungssyndrom” erst dann gestellt werden kann, wenn alle anderen Erkrankungen, die eventuell als Auslöser für Ihre Symptome in Frage kommen könnten, ausgeschlossen wurden. Ein Arzt, der sich mit Mastzellerkrankungen auskennt, weiß um die notwendige Differentialdiagnostik und wird diese gewissenhaft durchführen.

Hier eine kleine Liste möglicher Differentialdiagnosen:

 

Immunologische und neoplastische Erkrankungen

 

  • Karzinoidtumore
  • Hereditäres Angioödem
  • Intestinale Lymphome
  • Pankreatische und endokrine Tumore
  • Phäochromozytom
  • Primäre gastrointestinale Allergien
  • Vaskulitis

 

Gastrointestinale Erkrankungen

 

  • Amyloidose
  • Chronisch entzündliche Darmerkrankungen (z.B. Morbus Crohn, Colitis ulcerosa)
  • Helicobacter pylori positive Gastritis
  • Hepatitis
  • Laktose- und/oder Fruktoseintoleranz
  • Parasitosen
  • Primäre Zöliakie

 

Endokrine Erkrankungen

 

  • Diabetes mellitus
  • Hereditäre Hyperbilirubinämie
  • Porphyrien
  • Schilddrüsenerkrankungen

 

Hinweis: Diese Liste erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit!

 

Weitere Schritte nach der MCAS Diagnostik

Sollten die MCAS Diagnostik das Mastzellaktivierungssyndrom bestätigen, gilt es als Nächstes, mit seinem behandelnden Arzt über die therapeutischen Optionen zu sprechen und gegebenenfalls eine entsprechende Therapie einzuleiten. Auch wenn alle Untersuchungen unauffällig ausgefallen sind, kann es unter Umständen vernünftig sein, mit der Therapie zu beginnen und zu beobachten, ob sich die Symptomatik unter der neuen Medikation verbessert.

Darüber hinaus ist es empfehlenswert, sich einen Termin in einem Kompetenzzentrum für das Mastzellaktivierungssyndrom zu besorgen. Die aktuelle Wartezeit liegt hier bei durchschnittlich 6-12 Monaten. Eine Liste mit den Namen und Kontaktinformationen entsprechend spezialisierter Zentren ist im Mitgliederbereich abgelegt.

Im Falle eines positiven Nachweises einer (systemischen) Mastozytose im Rahmen der MCAS Diagnostik, wenden Sie sich bitte umgehend an einen spezialisierten Onkologen!