Ich habe den Verdacht, an einem Mastzellaktivierungssyndrom zu leiden. Wie gehe ich am besten vor?


Wenn Sie glauben, dass Ihre Symptomatik und Ihre Krankheitsgeschichte mit einem Mastzellaktivierungssyndrom vereinbar sein könnte, empfiehlt es sich, Ihren Verdacht zunächst einmal mit Ihrem Hausarzt zu besprechen, damit dieser sich über das Krankheitsbild informieren (beispielsweise auf dieser Homepage) und ggf. die initiale Diagnostik und weitere Schritte in die Wege leiten kann. Je nach Fall, ist es im weiteren Verlauf unter Umständen vernünftig, einen auf das Krankheitsbild spezialisierten Arzt aufzusuchen.

Achtung: Bei allen auf das Mastzellaktivierungssyndrom spezialisierten Ärzten und Kompetenzzentren herrschen lange Wartezeiten!

Wo kann ich die notwendige Diagnostik durchführen lassen? Welche Untersuchungen sind notwendig?

Einen ersten Eindruck darüber, ob Sie an einem Mastzellaktivierungssyndrom leiden könnten oder nicht, erhalten Sie, wenn Sie den Fragebogen von Prof. Dr. Molderings/der Universität Bonn ausfüllen. Ab 14 eingeholten Punkten geht man von einer Mastzellerkrankung aus, die allerdings nicht zwangsläufig eine Primärerkrankung darstellen muss, sondern auch sekundäre Ursachen haben kann. Den Fragebogen finden Sie hier:
https://www.humangenetics.uni-bonn.de/de/forschung/for-schungsprojekte/mastzellerkrankungen/checklistepatientenversion

Vorsicht: Ein positiv ausgefallener Fragebogen alleine ist kein Beweis für das Vorliegen eines Mastzellaktivierungssyndroms, sondern lediglich ein erster Hinweis. Für eine eindeutige Diagnose müssen unbedingt die im Folgenden aufgeführten diagnostischen Schritte unternommen werden.

Die notwendigen Blut- und Urinuntersuchungen kann jeder engagierte Hausarzt durchführen. Folgende Werte sollten bestimmt werden:

  • Tryptase im Blut
  • Chromogranin A im Blut
  • Heparin im Blut
  • Messung von N-Methylhistamin und 1,4-Methylimidazolessigsäure (Stoffwechselendprodukte des Histamins) im 24h-Sammelurin
  • Falls möglich, Messung weiterer mastzellspezifischer Mediatoren in Blut und/oder Urin
Im weiteren Verlauf sollte eine Magen- und eine Darmspiegelung, inkl. Stufenbiopsien, durchgeführt und die Biopsate im Anschluss auf abnormale, mastzellinduzierte Veränderungen untersucht werden. Hierzu sind nur einige wenige spezialisierte Zentren in Deutschland in der Lage. Wir empfehlen folgenden Ansprechpartner:
  • Pathologisches Institut der LMU München (Ansprechpartner: Prof. Dr. Horny) Adresse:Prof. Dr. med. Hans-Peter Horny
    Ludwig-Maximilians-Universität (LMU)
    Institut für Pathologie
    Thalkirchner Straße 36
    80337 München
    Deutschland

Nach dieser Grunddiagnostik sind u.U. weitere diagnostische Maßnahmen notwendig wie beispielsweise eine Knochenmarkbiopsie.

Unter dem Reiter „Diagnostik“ finden Sie einen genaueren Überblick über das diagnostische Prozedere.

Muss ich mich vor den Untersuchungen histaminarm ernähren oder meine Medikamente absetzen?

Es ist normalerweise nicht notwendig, im Vorfeld der Untersuchungen seine Medikamente abzusetzen oder sich histaminarm zu ernähren. Besprechen Sie dies aber zur Sicherheit noch einmal mit Ihrem behandelnden Arzt, da es hier teilweise unterschiedliche Ansichten gibt.

Ich möchte meine Biopsate zu Prof. Dr. Horny nach München senden. Was muss auf der Überweisung stehen?

Auf der Überweisung Ihres behandelnden Arztes sollte Folgendes vermerkt sein:

  • Einholung Erst- bzw. Zweitmeinung
  • „Untersuchung der Magen/Darmbiopsien auf Mastzellen, Mastozytose abklären, Auszählen der Mastzellen, Krankhafte Veränderung der Mastzellen.
    Prüfung der Mutationen: KIT D816X & Immunhistochemie auf Antigene: CD25 & CD2“

Beim Versand der Biopsate ist Folgendes zu beachten:

Die Proben sollten vorab telefonisch oder per E-Mail bei Prof. Dr. Horny angekündigt werden. Darüber hinaus sollte der Überweisungsschein per Post nach München an die LMU geschickt werden. Zeitgleich sollten Sie die Pathologie, bei der Ihre Biopsate/Paraffinblöcke lagern, bitten, diese ebenfalls nach München zu versenden.

Ist es trotz starker Hinweise auf das Vorliegen eines Mastzellaktivierungssyndroms und in diese Richtung weisender Laborergebnisse notwendig, Differentialdiagnostik durchzuführen?

Ja! Bevor Ihnen eine MCAS-Diagnose gestellt werden kann, ist es unumgänglich, eine Reihe von anderen Erkrankungen auszuschließen. Ein Arzt, der sich mit dem Thema „Mastzellerkrankungen“ auskennt, weiß um diese. Sollten Sie den Weg der Diagnose mit Ihrem Hausarzt durchlaufen, ist es sinnvoll, sich vor Diagnosestellung mit den möglichen Differentialdiagnosen auseinandergesetzt zu haben.

Wer stellt nach der Diagnostik die Diagnose?

Wenden Sie sich, sobald Ihnen alle Untersuchungsergebnisse vorliegen, bitte an einen Arzt, der sich mit Mastzellerkrankungen auskennt oder an ein entsprechendes Kompetenzzentrum.

Was kann mich alles „triggern“ bzw. meine Symptomatik vorübergehend verschlechtern?

Die Liste möglicher Trigger-Reize ist unendlich lang und je nach Patient äußerst individuell. Hier einige Beispiele für mögliche Trigger:

  • Nahrungsmittel jeglicher Art
  • Medikamentenwirkstoffe jeglicher Art
  • Zusatzstoffe und Emulgatoren in Nahrungsmitteln und Medikamenten
  • Wetterwechsel
  • Kälte
  • Wärme/Hitze/Schwitzen
  • Hormonelle Umstellungen (z.B. Pubertät, weiblicher Zyklus)
  • Körperliche Anstrengung
  • Sex
  • Geistige Anstrengung/Stress
  • Duftstoffe
  • Längere Autofahrten
  • Sport
  • Alkohol
  • Akute oder chronische Infekte
  • Hunger
  • Akustische und visuelle Überreizung (z.B. hohe Lautstärke)

Ein wichtiger Bestandteil der Therapie besteht darin, seine persönlichen Trigger zu identifizieren und diese anschließend so gut es geht zu meiden.

Welche Medikamente könnten mir eventuell helfen?

Wenn Sie die Diagnose „Mastzellaktivierungssyndrom“ erhalten haben, bietet es sich an, zunächst Medikamente folgender Wirkstoffgruppen auf ihre Wirksamkeit zu testen:

  • H1-Antihistaminika (z.B. Fexofenadin)
  • H2-Antihistaminika (z.B. Ranitidin, Famotidin)
  • Mastzellstabilisatoren (z.B. Cromoglicinsäure, Ketotifen)
  • Vitamin C (bestenfalls retardiert)

Achtung: Jegliche Art von Therapie gehört in die Hand eines erfahrenen Arztes.

Unter dem Reiter „Therapie“ finden Sie einen genaueren Überblick über die therapeutischen Möglichkeiten.

Mein Arzt nimmt meine Symptomatik nicht ernst und denkt, ich sei psychisch krank. Was kann ich tun?

Versuchen Sie, Ihren behandelnden Arzt über die Erkrankung aufzuklären. Stellen Sie ihm Informationsmaterialien zur Verfügung, damit er sich einlesen kann. Sollten Sie anchließend weiterhin das Gefühl haben, nicht ernstgenommen zu werden, sollten Sie sich einen neuen Arzt suchen. Es ist äußerst wichtig, dass Sie jemanden an Ihrer Seite haben, der dazu bereit ist, sich mit Ihrer Erkrankung auseinanderzusetzen und mit Ihnen zusammenzuarbeiten.

Geeignete Literatur zum Einlesen:

Molderings, Gerhard J / Stefan Brettner / Jürgen Homann / Lawrence B Afrin (2011): Mast cell activation disease: a concise practical guide for diagnostic workup and therapeutic options, in: Journal of Hematology & Oncology, Jg. 4, Nr. 1, doi: 10.1186/1756-8722-4-10.

(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3069946/)

Wie gehe ich mit zweifelnden Angehörigen und Freunden um?

Versuchen Sie ihnen klarzumachen, dass Sie an einer seltenen Erkrankung leiden, aber versuchen Sie nicht, zwanghaft Menschen in Ihrem Leben halten zu wollen, die Sie nicht ernst nehmen und Ihnen nicht guttun. Lassen Sie diese Leute gehen. Ein wahrer Freund wird bleiben und Ihnen zuhören.

An wen kann ich mich wenden, wenn ich mir ein bestimmtes Medikament als Reinstoffpräparat bestellen möchte?

Ein guter Ansprechpartner für derartige Anliegen ist die Klösterl-Apotheke in München. Weitere Informationen finden Sie auf dieser Webseite unter dem Reiter „Kooperationspartner“.

Hier können Sie einen beispielhaften Rezeptentwurf für ein Medikament auf Reinstoffbasis herunterladen:

Rezept Reinstoff geschwärzt