Mastzellaktivierungssyndrom – Was ist das eigentlich?

Beim Mastzellaktivierungssyndrom handelt es sich um eine immunologische Erkrankung, deren umfangreiche und oftmals unspezifische Symptomatik durch eine Überaktivität der sogenannten Mastzellen ausgelöst wird. Neben dem Mastzellaktivierungssyndrom gibt es noch weitere Formen von Mastzellerkrankungen wie beispielsweise die systemische Mastozytose.

Die Mastzelle ist ein Zelltyp, der den weißen Blutkörperchen (Leukozyten) zugehörig ist. Mastzellen spielen in der menschlichen Immunabwehr eine sehr entscheidende Rolle. Genauer gesagt ist die Mastzelle die älteste bekannte Immunzelle. Sie kommt in allen Organsystemen des menschlichen Körpers vor. Beim Mastzellaktivierungssyndrom liegt eine Überaktivitätsstörung der Mastzellen und somit eine Störung der Immunfunktion vor, die eine Vielzahl von Symptomen in allen Körperregionen hervorrufen kann. Die Beschwerden der Erkrankung sind größtenteils inflammatorischen Ursprungs und entstehen durch die Botenstoffe (Mediatoren), die die Mastzellen aufgrund ihrer Überaktivität in abnormalen Mengen ausschütten.

Im Gegensatz zu einigen anderen Formen der Mastzellerkrankung, wie beispielsweise der systemischen Mastozytose, liegt bei vielen, jedoch nicht bei allen Patienten mit einem Mastzellaktivierungssyndrom, keine erhöhte Mastzellanzahl vor. Die Symptomatik entsteht in diesen Fällen hauptsächlich durch eine gestörte Mastzellfunktion, die eine Überaktivität nach sich zieht. Kann eine erhöhte Anzahl von Mastzellen labortechnisch nachgewiesen werden, erhärtert dies den Verdacht auf eine Mastzellerkrankung natürlich noch einmal zusätzlich.

Wie genau diese Aktivitätsstörung der Mastzellen beim Mastzellaktivierungssyndrom entsteht, ist derzeit nicht bekannt. Man weiß zwar, dass das klinische Bild eine Folge der überhöhten Mediatorenausschüttung der Mastzellen ist, jedoch nicht, warum und wie es zu dieser kommt. Eine Forschergruppe konnte nachweisen, dass bei den meisten Patienten multiple genetische Mutationen vorzufinden sind, die den Ausbruch der Erkrankung begünstigen. Darüber hinaus konnte auch eine familiäre Häufung dieser Mutationen festgestellt werden. Diese Forschungsergebnisse sind jedoch bislang nicht ausreichend durch andere Studien belegt. Weitere Fragen wirft die Tatsache auf, dass sich die Krankheit je nach Patient mit einer äußerst individuellen Symptomatik präsentiert. Manche Betroffene leiden „nur“ unter Symptomen, die ein Organsystem betreffen, während andere in ihrer Lebensqualität teils so deutlich eingeschränkt sind, dass Pflegebedürftigkeit besteht. Zwischen diesen beiden Extremen ist alles vorstellbar. Man geht heute davon aus, dass eine Ursache für dieses Phänomen der in den Mastzellen enthaltene „Mediatoren-Cocktail“ ist. Dieser scheint sich bei jedem Menschen zu unterscheiden, was zu unterschiedlichen Ausprägungen einzelner Symptome führt.

Auch wenn mittlerweile mehrere Publikationen erschienen sind, in denen Diagnosekriterien für die Krankheit aufgeführt werden, gibt es unter den Wissenschaftlern momentan keine einheitliche Meinung darüber, wie das Mastzellaktivierungssyndrom zu definieren ist. Es liegt derzeit auch kein eindeutiger ICD-10-Code für die Erkrankung vor. Dies ist sicherlich ein Grund dafür, dass das Mastzellaktivierungssyndrom heutzutage immer noch recht unbekannt ist und von einigen Ärzten als nicht existent angesehen wird.

Für die Erkrankung liegt zur Zeit keine kurative Behandlungsoption vor. Vielmehr liegt der Therapiefokus heutzutage hauptsächlich auf einer Abschwächung der Wirkung einzelner Botenstoffe, die die Mastzellen aufgrund ihrer Überaktivität in abnormalen Mengen ausschütten. Die Lebensqualität einiger Betroffener ist mitunter, bis zur Schwerbehinderung und Arbeitsunfähigkeit, erheblich eingeschränkt.